Диагностические критерии СГХС

А. Британские критерии Simone Broom

Определенный диагноз «СГХС» ставится, если:

ü уровень общего ХС > 6,7 ммоль/л или уровень ХС ЛНП > 4,0 ммоль/л у ребенка младше 16 лет

ü или уровень общего ХС > 7,5 ммоль/л или уровень ХС ЛНП > 4,9 ммоль/л у взрослого (исходный уровень липидов или самый высокий уровень на терапии);

плюс одно из нижеперечисленного:

ü или наличие сухожильного ксантоматоза у пациента или родственника 1-й степени родства (родители, дети) или родственника 2-й степени родства (дедушки, бабушки, дяди или тети);

ü или позитивный тест ДНК-диагностики, подтверждающий мутацию гена ЛНП-рецептора или мутацию гена апобелка В-100.

Возможный диагноз «СГХС» ставится, если:

ü уровень общего ХС > 6,7 ммоль/л или уровень ХС ЛНП > 4,0 ммоль/л у ребенка младше 16 лет

ü или общий ХС > 7,5 ммоль/л или уровень ХС ЛНП > 4,9 ммоль/л у взрослого (исходный уровень липидов или самый высокий уровень на терапии);

плюс одно из нижеперечисленного:

ü или отягощенный семейный анамнез (ИМ) до 50 лет у родственника 2-й степени родства, до 60 лет у родственника 1-й степени родства;

ü или уровень общего ХС > 7,5 ммоль/л у взрослого 1-й или 2-й степени родства;

ü или повышение уровня общего ХС > 6,7 ммоль/л у ребенка или родственника 1-й степени родства в возрасте менее 16 лет.

Примечание: СГХС – семейная гиперхолестеринемия; ХС – холестерин; ХС ЛНП – холестерин липопротеидов низкой плотности; ЛНП-рецептор – рецептор к липопротеиду низкой плотности; ИМ – инфаркт миокарда.

Б. Голландские критерии The Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)

Семейный анамнез

А. Родственник 1-й степени родства с ранней (мужчины < 55 лет, женщины < 60 лет) ИБС или другим сосудистым заболеванием

или родственник 1-й степени родства с ХС ЛНП > 95-й перцентили

1
Б. Родственник 1-й степени родства с ксантомами сухожилий и/или липоидной дугой роговицы

или дети до 18 лет с ХС ЛНП > 95-й перцентили

2

История заболевания

А. У пациента ранняя (мужчины < 55 лет, женщины < 60 лет) ИБС 2
Б. У пациента раннее (мужчины < 55 лет, женщины < 60 лет) развитие атеросклеротического поражения церебральных/периферических сосудов 1

Физикальное обследование

А. Ксантомы сухожилий 6
Б. Липоидная дуга роговицы в возрасте до 45 лет 4

Лабораторный анализ

А. ХС ЛНП > 8,5 ммоль/л 8
Б. ХС ЛНП 6,5 – 8,5 ммоль/л 5
В. ХС ЛНП 5 – 6,4 ммоль/л 3
Г. ХС ЛНП 4 – 4,9 ммоль/л (ХС ЛНП и ТГ – в норме) 1

Анализ ДНК

А. Имеется функциональная мутация гена ЛНП-Р 8

Диагноз СГХС

Определенный >8 баллов
Вероятный 6 – 8 баллов
Возможный 3 – 5 баллов
Примечание: ИБС – ишемическая болезнь сердца; ХС ЛНП – холестерин липопротеидов низкой плотности; ХС ЛВП – холестерин липопротеидов высокой плотности; ТГ – триглицериды; ЛНП-Р – рецептор к липопротеиду низкой плотности; СГХС – семейная гиперхолестеринемия.

В. Критерии MEDPED (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths)*

Возраст, лет

Степень родства с пробандом

Общая популяция

100%-ная вероятность

Первая

Вторая

Третья

<18 5,7 (4,0) 5,9 (4,3) 6,2 (4,4) 7,0 (5,2) (6,2)
20 6,2 (4,4) 6,4 (4,6) 6,7 (4,8) 7,5 (5,7) (6,7)
30 7,0 (4,9) 7,2 (5,2) 7,5 (5,4) 8,8 (6,2) (7,1)
≥40 7,5 (5,3) 7,7 (5,5) 8,0 (5,8) 9,3 (6,7) (7,7)
*Критерии диагностики MEDPED основываются на уровнях общего ХС и ХС ЛНП (в ммоль/л)

Лабораторный тесты и физикальное обследование, которые рекомендованы для постановки диагноза семейной гиперхолестеринемии (Адаптировано с изменениями и дополнениями: Klaus G Parhofer, Gerald Watts/Essentials of  Familial Hypercholesterolaemia). Ed Springer Healthcare 2014)

Оценка

Комментарий

Полный липидный спектр* (Общий холестерин, ХС-ЛНП, ХС-ЛВП, ТГ, Лп(а). Это необходимо для клинических алгоритмов. Диагноз вероятен при уровне ХС-ЛНП > 4,9 ммоль/л.
АСТ, АЛТ, КФК, ТТГ, креатинин, билирубин, глюкоза Основные тесты для мониторинга безопасности на терапии статинами.
Масса тела и рост Подсчитайте индекс массы тела.
Окружность талии Есть ли признаки метаболического синдрома?
Артериальное давление Исключить/подтвердить гипертоническую болезнь.
Сухожилия/кожа Наличие туберозных ксантом.

Измерьте толщину ахиллова сухожилия (норма < 2 см).

Глаза, веки Исключить наличие липоидной дуги роговицы

и наличие ксантеллазм.

Сердце Наличие шумов (аортальный стеноз?)
Сонные артерии Наличие шумов. УЗДГ сонных артерий – стенозы?
Пульс над артериями стопы Периферический атеросклероз?
Собрать семейный анамнез на предмет гиперхолестеринемии у родственников 1 линии родства преждевременных ИМ, инсультов, внезапной смерти. Это необходимо для построения генетического дерева и для использования в диагностике специальных алгоритмов Dutch Lipid Clinics Network Criteria, Simon Broom Criteria, MEDPED  Criteria.